Un estudio rastrea la historia genética de los francocanadienses

La diversidad genética de los quebequenses de ascendencia francesa que observamos hoy en día es en gran medida el resultado de la influencia que la geografía y la geología tuvieron en la migración de los primeros colonos franceses a tierras hasta ahora habitadas por las Primeras Naciones. Esto fue revelado en particular por un estudio realizado en la Universidad McGill por Luke Anderson-Trocmé y Simon Gravel, en colaboración con investigadores de la UQAC, la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, y universidades institucionales francesas en Nantes y Sorbonne Paris Nord.

Este estudio consistió en construir primero un modelo de simulación matemática capaz de describir y explicar la diversidad genética de la población franco-quebequense actual. Para ello, los investigadores utilizaron, en particular, datos genealógicos de más de cuatro millones de registros de matrimonio -de registros parroquiales y de estado civil- que han sido digitalizados y recopilados en la base de datos BALSAC, que es administrada por la profesora Helen Vezina de la UQAC.

Este dato genealógico se remonta a la llegada de los primeros inmigrantes franceses en el siglo XVII.^H El siglo se ha cruzado con los datos genéticos (para genomas completos) de 20.451 canadienses franceses contemporáneos, a quienes se les han extraído árboles genealógicos, de las bases de datos Cart@gene y Genizon, así como 2.276 franceses.

Debido a la excepcional calidad de este dato genealógico, único en el mundo, ha sido posible estimar la relación genética entre los individuos en el tiempo y el espacio, ya sea según el lugar al que emigraron, como se destaca en una entrevista con Simon Gravelle, profesor del Departamento de Genética Humana de la Universidad de McGill, quien dirigió este estudio. Por lo tanto, los investigadores notaron que la similitud, incluso la similitud genética, entre los individuos era mayor entre los que se asentaron a lo largo del mismo río o cuenca.

El azar hace que unas personas tengan más hijos que otras, y por tanto, las mutaciones que portan se encontrarán con mayor frecuencia en la población.

La influencia de la geografía y la geología.

Los cursos de agua (el río San Lorenzo y luego sus afluentes, como el Saguenay y el río Chaudière) fueron centros importantes para la migración, porque facilitaron el transporte y porque los franceses «también se enfrentaban a una vasta zona boscosa ocupada por las Primeras Naciones iroquesas». , explican los autores del estudio en un artículo publicado el pasado mes de mayo en la revista ciencia.

La geología también tuvo una influencia decisiva. Por ejemplo, Charlevoix Astrobleme, una formación geológica provocada por el impacto de un meteorito que cayó cerca de Baie-Saint-Paul hace 400 millones de años, formó una bolsa de tierra fértil donde se asentó un grupo de colonos franceses de Quebec. Pero debido a que esta área de tierra cultivable estaba relativamente restringida, la presión demográfica se desarrolló gradualmente y se hizo tan fuerte que cuando el gobierno finalmente abrió Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) a la colonización, muchos residentes emigraron de Charlevoix a este aislado área. , que hasta entonces había estado reservado a la Compañía de la Bahía de Hudson.

En Bas-Saint-Laurent, los colonos se asentaron gradualmente en la costa de St. Lawrence antes de emigrar tierra adentro. y en Bosse fundamos el primer pueblo, del cual salimos y fundamos otros, especialmente a lo largo de la Chaudière, como especifica el Sr. Gravelle. La colonización de Abitibi-Temiscaming, que tuvo lugar más tarde, estuvo marcada por el hecho de que los colonos franceses de Quebec que se instalaron allí procedían de diferentes regiones de la provincia. «Así que no hubo un efecto fundador en la escala de la región en su conjunto», dice.

Por otro lado, «hubo tantas influencias fundacionales en otras partes de Quebec, especialmente en Charlevoix, SLSJ, Bas-Saint-Laurent, Îles-de-la-Madeleine y Beauce, que podemos marcar su aparición cronológica con excepcional y precisión sin precedentes.” Desde el punto de vista de la diversidad genética.

Los investigadores intentaron dilucidar la contribución de los efectos fundadores a la deriva genética observada en diferentes regiones de Quebec. La deriva genética se define como cambios aleatorios en la frecuencia de las variantes [ou mutations] Genética. Por ejemplo, el azar hace que unas personas tengan más hijos que otras y, por tanto, las mutaciones que portan se encontrarán con mayor frecuencia en la población. La mayoría de los genetistas creen que durante la evolución humana, los cambios en la composición genética de las especies humanas se deben a la deriva genética más que a la selección natural”, dice Gravel, quien especifica que “la selección natural favorece ciertas variantes sobre otras porque los individuos que las portan son más adaptativo A medida que estas variantes los ayuden, tendrán más hijos y, a lo largo de las generaciones, estas variantes serán cada vez más frecuentes”.

El Sr. Gravel da el ejemplo de SLSJ, donde sabemos que hay un efecto fundador y donde hay ciertas mutaciones que causan enfermedades raras con mayor frecuencia. Su estudio muestra que la mayor parte de la deriva genética observada en SLSJ habría ocurrido en Charlevoix, o incluso en Quebec. «Casi nada pasa en SLSJ», asegura.

“La noción de que hay endogamia en Saguenay no es cierta en absoluto. […] la mayoría de parentesco [éloigné] Entre los individuos del SLSJ es anterior a la colonización de esta región. Este es el material que se remonta a Charlevoix o Quebec. »

Los factores que impulsaron a los colonos de Charlevoix que emigraron al SLSJ a tener más hijos y a tener más nietos en Saguenay fueron puramente demográficos y no tenían nada que ver con su genoma.Las variantes aumentaron en frecuencia en el SLSJ no porque fueran ventajosas , pero solo porque los individuos que los portaban tenían más. Por supuesto, estos factores han contribuido a una mayor frecuencia de algunas variantes, incluidas las mutaciones nocivas, explica Gravel.

Simulación del genoma de una población franco-quebequense

El modelo matemático desarrollado por el equipo de McGill también permitió simular el genoma completo de más de 1,4 millones de individuos cuyos cuatro antepasados ​​podían vincularse genealógicamente. La comparación de estos genomas simulados con datos de genotipos reales obtenidos del gen Cart@ reveló una excelente concordancia, lo que confirma la calidad y fiabilidad del modelo simulado. «Esto demuestra que nuestro modelo funciona bien», dice el matemático Simon Gravelle, que se especializa en genética de poblaciones.

Comparación de estos datos para la población de Francia-Quebec con datos de varias regiones del noroeste (Normandía, Perche) y oeste (Onnes, Poitou) de Francia, así como la Île-de-France, donde los primeros franceses vinieron los colonos, mostró que «aunque la población de Francia retuvo– Quebec tiene firmas genéticas de las regiones de Francia de donde vinieron los primeros inmigrantes, la composición genética de la actual población franco-quebequense es muy diferente de la de los antepasados ​​de estas regiones francesas”. Es el resultado de los acontecimientos que tuvieron lugar en América del Norte. El Sr. Gravel señala que el patrón observado en una región particular de Francia no se ha trasladado a una región particular de Quebec.

El equipo de Simon Gravel en el Centro del Genoma de la Universidad McGill está mejorando su modelo de simulación y, usándolo, intenta mapear el genoma de los primeros colonos franceses, lo que potencialmente permite comprender cómo cada mutación, particularmente la que causa la enfermedad, se propaga en Quebec. Lo sabremos en un próximo post.

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