Teletón en el Eure: Lucille Grimbert es investigadora en ciencia musculoesquelética, la ciencia de los músculos

Lucille Grimbert se incorporó al Myology Institute en febrero de 2022. © Jean-Yves Seguy / AFM-Téléthon – Jean-Yves Seguy

Los días 2 y 3 de diciembre de 2022 se llevará a cabo la 36° edición de la Teletón. Una oportunidad para destacar a los pacientes y sus familias, así como a investigadores como usted que trabajan para encontrar una cura. ¿Cómo te convertiste en investigador?

Mis padres se mudaron a La Saussaye (Eure) cuando yo tenía 10 años, fui a la escuela primaria y la universidad allí y luego a la escuela secundaria Elbeuf. Luego obtuve una licencia y una maestría en biología en Rouen. Para mi tesis, vine a París y me quedé allí. Desde febrero de 2022, me he unido al Instituto de Miología. Este es mi primer sitio de investigación.

¿Es una apelación?

Mi objetivo es encontrar nuevas curas para las enfermedades. La investigación básica es importante para descubrir cómo funcionan las cosas, pero me gusta el lado práctico de la investigación aplicada. La búsqueda de nuevas terapias es lo que me apasiona.

¿Qué es el Instituto de Miología?

El Instituto de Miología fue creado por AFM-Téléthon en 1996. Forma parte del Instituto de Bioterapéutica para Enfermedades Raras que incluye tres laboratorios: Genethon, i-Stem y el Instituto de Miología. Trabajamos en enfermedades neuromusculares: enfermedades que provocan tensión muscular y, en ocasiones, parálisis.

Las enfermedades musculares dificultan el movimiento.

¿Por qué es importante encontrar músculo?

Si sufre tensión muscular o parálisis, esto afecta la vida normal, los viajes, los movimientos, pero también ciertas funciones vitales como la respiración.

Desde que llegó al instituto en febrero, ¿en qué ha estado trabajando?

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Somos un pequeño equipo de siete personas en un proyecto específico: patología congénita [NDLR : présente dès la naissance]. Estamos tratando de desarrollar una terapia génica para reemplazar el gen defectuoso.

Este gen codifica una proteína que transmite el mensaje nervioso a los músculos, que se contraerán y harán posible el movimiento. Si reemplazamos un gen alterado por otro, la proteína reanuda su función y los movimientos se producen con normalidad.

Es esperanza para muchas enfermedades congénitas como la miastenia gravis congénita. La patología es muy rara.

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Encontrar tratamientos, primero en ratones

¿Cómo trabajáis en este proyecto?

Estoy experimentando con el desarrollo de esta terapia génica. Estamos trabajando en una cepa de ratones que tiene la mutación genética involucrada. Debido a la falta de proteínas, mueren al nacer, ya que no pueden respirar por sí mismos. Así que inyectamos la terapia génica, que es un producto que contiene el gen, y hacemos las pruebas, y tratamos de averiguar a dónde va el gen, si el mensaje nervioso llega o no. Debe ajustar la dosis, forma de administración, etc.

¿Cuándo se completará la búsqueda?

Es fundamental llegar a una conclusión y que este resultado sea reproducible, hacerlo en varios lotes de ratones hasta validar estadísticamente las pruebas preclínicas. Luego están las pruebas clínicas, es decir, en pacientes.

¿Cómo se seleccionan los proyectos de investigación?

En el Instituto de Miología, todas las enfermedades neuromusculares que tratamos son bastante raras. Los proyectos se eligen en función de cuántas personas tienen la enfermedad y si la investigación puede ayudar a desarrollar un nuevo tratamiento que no existe.

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Para mi proyecto, tenemos un presupuesto renovable de dos años. No necesariamente tiene que tener éxito en el momento, pero al menos tener resultados concluyentes para continuar con la financiación de la investigación.

En 2021, 44,6 millones de euros para investigación

Así que es importante empacar este fin de semana.

Telethon financia fuertemente la investigación, y para encontrar nuevos tratamientos, es esencial. Trabajamos en enfermedades raras, y muy pocos laboratorios investigan sobre este tema. El año pasado se destinaron 44,6 millones de euros a la investigación gracias a la Teletón.

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