Se han identificado 75 factores de riesgo genéticos

primario

  • La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común. Se trata de 1.200.000 personas en Francia.
  • La mayoría de los casos son causados ​​por la interacción de varios factores de predisposición genética con factores ambientales.

Una mejor comprensión de la enfermedad de Alzheimer para tratarla de la mejor manera. Este es el objetivo deUn estudio francés publicado en la revista genética de la naturaleza 4 de abril Lo cual reveló la identificación de nuevos factores genéticos para esta enfermedad. Para hacer el descubrimiento, científicos del Inserm, el Institut Pasteur de Lille, el Hospital Universitario de Lille y la Universidad de Lille examinaron los datos genéticos de 111.326 personas que padecían la enfermedad de Alzheimer o tenían familiares cercanos con la enfermedad y 677.663 adultos sanos.

Identificación de 42 nuevos genes

Gracias a su análisis, los investigadores descubrieron 75 regiones del genoma (llamadas loci) asociadas a la enfermedad de Alzheimer, 42 de las cuales no estaban previamente implicadas en esta enfermedad neurodegenerativa. Los resultados confirmaron la participación de diferentes regiones del genoma en la producción de péptidos beta-amiloides y la acción de la proteína tau. «Este estudio demuestra por primera vez la participación de la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) en la enfermedad». ¿Qué proteína en el sistema inmunológico está involucrada en la cascada inflamatoria, podemos leer en Comunicado de prensa del Inserm.

Puntuación de riesgo genético para un mejor manejo del Alzheimer

A partir de sus resultados, los científicos establecieron una puntuación de riesgo genético. Esto último permitiría una mejor evaluación de la enfermedad de Alzheimer entre las personas con trastornos cognitivos, tres años después de la presentación clínica de los trastornos. “Esta herramienta no está destinada en absoluto a la práctica clínica en este momento, pero puede ser muy útil para realizar ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según su riesgo y evaluar mejor la utilidad de los medicamentos probados”. dijo Jean-Charles Lambert, quien dirigió el estudio.

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