¿Qué es el ADN? – ciencia y vida

Filamento de doble hélice: así lo revela la famosa imagen 51 obtenida por difracción de rayos X en 1952. Si la historia (casi) ha olvidado su nombre, fue la química británica Rosalind Franklin quien primero puso sus ojos en el ácido desoxirribonucleico. ácido (ADN), una molécula que se encuentra en el corazón de cada una de nuestras células. Fue ella quien determinó su propia estructura. Este descubrimiento crucial sentó las bases de la biología molecular y allanó el camino, diez años después, para la decodificación del código genético. Una guía de nuestro organismo, que serán los 23 pares de cromosomas, que sustentan el material genético, son las estaciones, y los cuatro nucleótidos (A, C, G, T), las unidades químicas del ADN que los componen, representarán las cartas. Contiene toda la información necesaria para el crecimiento y funcionamiento del cuerpo. De hecho, la mayoría de estas funciones, como los latidos del corazón, son comunes a todos los humanos, por lo que el 99,9% de nuestro ADN es el mismo.

Solo el 0,1% del ADN se considera completamente único y exclusivo para todos, excepto para los gemelos idénticos. Pero dado el enorme tamaño del genoma humano, que consta de unos 3 mil millones de pares de nucleótidos, esta pequeña diferencia es suficiente para identificar a una persona y comparar rasgos genéticos.

Para ello, debemos preocuparnos por las secuencias no codificantes de nuestro ADN, que constituyen del 95% al ​​98% de nuestro genoma y que se encuentran entre los genes (unos 25.000) que codifican proteínas. No especifica ningún rasgo fenotípico, como el color de los ojos, pero sí implica polimorfismo: secuencias cortas y repetidas de nucleótidos, llamadas STR (repeticiones cortas en tándem) o microsatélites, el número de veces que se repiten varía de persona a persona. Es como comparar la longitud de las cadenas A, C, G y T. Cada una de estas cadenas tiene una ubicación específica, llamada locus, en el cromosoma. Analizando una veintena de ellos, es posible establecer un perfil genético de un individuo.

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Regulación del ADN en la célula.

En el núcleo de cada célula, nuestros 46 cromosomas representan aproximadamente 2 metros de ADN enrollado en núcleos de entre 10 µm y 100 µm de diámetro. Cada uno consta de una doble hélice de ADN, cadenas complementarias de 4 elementos químicos llamados nucleótidos: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). La molécula primero se envuelve dos veces alrededor de proteínas llamadas histonas, como un hilo alrededor de la bobina, para formar un complejo llamado nucleosoma. Estas estructuras aún se enrollan sobre sí mismas, formando fibras de cromatina más o menos densas, que a su vez se condensan en cromosomas.

diccionario

genoma: Toda la información que constituye el patrimonio genético de un individuo o especie. Su tamaño se mide por el número de pares de bases (o nucleótidos).

ADN no codificante: Estas son secuencias del genoma que no codifican la producción de proteínas, a diferencia del ADN que codifica. Conocido durante mucho tiempo como ADN basura, en realidad juega un papel esencial en la regulación de la actividad genética.

Fenotipo: Conjunto de características anatómicas y fisiológicas observables de un individuo, que depende de la expresión de genes, pero también del entorno.

polimorfismo: Diferencias individuales en las secuencias de ADN, estas se denominan “marcas” en medicina forense.

Lugar: La ubicación física de la etiqueta en el cromosoma, designada por un símbolo específico.

Microsatélite (STR): Se repiten hebras cortas de ADN de 2 a 6 pares de nucleótidos hasta varias decenas de veces. El número de repeticiones varía de persona a persona.

fechas

He siglo av. c- c.

Aristóteles fue el primero en formular la teoría de la epigenética, según la cual las especies vivas transmiten sus características hereditarias.

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1869 Friedrich Mischer identificó por primera vez el ADN, que luego llamó “nucleína”, como una molécula completa dentro del núcleo celular.

1909 Wilhelm Johansen acuñó el término “gen” para referirse a los elementos de una célula a través de los cuales se transmiten características físicas entre padres e hijos.

1953 James Watson y Francis Crick publican en naturaleza temperamental Modelar la estructura del ADN, en forma de doble hélice, gracias al trabajo inicial de Rosalind Franklin.

1985 Alec Jeffries descubre polimorfismos en la estructura del ADN, regiones que varían mucho de un individuo a otro.

2003 Se han secuenciado los tres mil millones de pares de bases del genoma humano, después de quince años de trabajo.

Según Science & Vie No. 296

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