Padece una rara enfermedad que sobrevive gracias a un fármaco contra el cáncer

En el Los mejores diamantes de imitaciónMás concretamente, en la región mulhouseMaksim, de 11 años, vive con una rara enfermedad genética. Desde niño, su cuerpo segrega una «sustancia nociva» que retrasa su desarrollo cognitivo. Informa Le Parisien.

Con sus capacidades físicas restringidas, el niño sufrió fuertes dolores durante años. en 2019, De la noche a la mañana, todo cambió.Explica a nuestros compañeros Samantha su madre.

prueba innovadora

El Instituto de Oncología Gustave Rossi de Villejuif, en Val-de-Marne, donde el niño estaba siendo tratado, introdujo un nuevo tratamiento, generalmente reservado para adultos con algunos tipos de cáncer.

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Fue una verdadera prueba. Todos los días, Maxime tenía que tragar una tableta de esanidenib, un medicamento que se usa para tratar la leucemia aguda causada por la diabetes. «Anomalía del gen IDH2».

Esta anormalidad es exactamente la misma que la causa detrás de la enfermedad de Maxim, el síndrome metabólico llamado aciduria hidroxiglutárica D-2, pero más comúnmente D-2-HGA.

Tratamiento que cambia la vida

Aunque los síntomas no eran los mismos que los de la leucemia, los médicos pensaron que la medicación podría tener un efecto sobre el origen del problema. Gracias a este tratamiento, la vida del pequeño ha cambiado.

Sus problemas de estreñimiento desaparecieron, al igual que los dolores de corazón que amenazaban su vida. Su condición mejoró mucho ya que ganó cuatro kilos de músculo y se convirtió en un niño activo.

Sin embargo, si el tratamiento mejora su vida diaria, no se curará en absoluto. La escoliosis que padece sigue arruinando su vida, no puede hablar y necesariamente debe ir acompañado para hacer algún trabajo.

«verdadera esperanza»

Birgitte Goerger, oncóloga pediátrica del Instituto de Oncología Gustave Rossi, está encantada con esta primicia mundial: «Hasta entonces, pensaba que había unas pocas docenas de casos en el mundo, pero desde la publicación he recibido correos electrónicos de familias y médicos de todo el mundo, Grecia, España, Nueva Zelanda, Israel…»

Desde entonces, una niña sueca de 8 años ha recibido el mismo tratamiento, lo que ha mejorado mucho su vida diaria, y una niña noruega de 6 meses pronto será tratada con enasidenib en Villejuif.

Para los médicos, si el caso de Maxime se atendió demasiado tarde, porque ya tenía 7 años, el hecho de poder probar este tratamiento en un niño de 6 meses es un hecho. «verdadera esperanza» Tratando de negar los síntomas.

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