¡La secuenciación del genoma humano ya está completa!

Durante dos décadas, los científicos han Secuenciación casi completa de nuestro genoma : un equipo El Proyecto del Código Genético Humano De hecho, logró identificar casi tres mil millones de bases nucleares. Sin embargo, algunas limitaciones tecnológicas impidieron el mapeo de todo el genoma: entonces se estimó que quedaba entre un 5 y un 15% por descifrar. De hecho, fue del 8%, que es el porcentaje que el consorcio T2T anunció haber secuenciado finalmente. » Esta información de fondo mejorará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez hará avanzar los estudios genéticos de las enfermedades humanas. Y el anunciar en declaraciónY el eric verdedirectora instituto nacional de investigacion del genoma humano (NHGRI).

Genes «esenciales» para muchas funciones celulares

La mayor parte de la información genética recién decodificada se encuentra cerca de los telómeros y centrómeros – que marcan respectivamente los extremos del cromosoma y las áreas de contacto entre sus «brazos» (cromátidas). Recordatorio, cada cromosoma La célula humana tiene 23 pares de cromátidas. ADN está «envuelto»; Este último consiste en una secuencia de unidades denominadas «nucleótidos» o «bases nucleares», que se denotan con las letras A, C, G y T.

© Institutos Nacionales de Salud

Describe la estructura del cromosoma.

Más precisamente, el material genético específico se encuentra en los brazos cortos de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, llamados “acrocéntricos” (lo que significa que su centrosoma se encuentra cerca de un extremo) y en los cromosomas 1, 9, 16 y si. » Más de la mitad de la información que faltaba era sobre los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos, que contienen los genes de ADN ribosómico necesarios para la producción de todas nuestras proteínas. ”, Stylianos Antonarakis explicaProfesor de Medicina Genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra.

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Alors que cette partie du génome était auparavant considérée comme une sorte « d’ADN poubelle », sans fonction précise, il apparaît aujourd’hui que les gènes concernés sont en réalité essentiels essentiels à la compésé les ignes les ignésrée Mr. Los genes en este ADN no codificante no producen proteínas, pero juegan papeles importantes en muchas funciones celulares; En particular, podrían ser responsables de ciertas condiciones en las que se despega la división celular, como en el caso del cáncer.

El 8% restante, compuesto por 151 millones de pares de bases de secuencias de ADN dispersos por todo el genoma, no era demasiado trivial. » Ahora estamos obteniendo una comprensión completamente nueva de cómo se dividen las células, lo que nos permite estudiar una serie de enfermedades a las que antes no podíamos tener acceso. ”, eric jarvis dijoinvestigador en neurogenética de la Universidad Rockefeller y coautor del estudio publicado en saber.

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Conocimiento que podría allanar el camino para nuevos tratamientos

Nuestro ADN está empaquetado y comprimido en una estructura llamada cromatina; Es el principal componente de nuestros cromosomas. Hay dos tipos de cromatina: la urocromatina, que es menos condensada y más accesible a los genes, lo que potencia su expresión y producción de proteínas; y la heterocromatina, que es mucho más densa y, por lo tanto, su ADN es de difícil acceso.

La secuenciación realizada hasta ahora se ha centrado principalmente en la porción homocigota del genoma, que era mucho más fácil de secuenciar. Las secuencias heterólogas, ubicadas detrás de los centrómeros, de los que depende la división celular, se marcaron con secuencias ‘N’ largas, para una ‘base desconocida’.

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Pero gracias al desarrollo de nuevas tecnologías que brindan lecturas más largas para la secuenciación, los investigadores han podido llenar los vacíos gradualmente, tanto para el genoma humano como para los genomas de otras especies; Proyecto Genoma de Vertebrados Por ejemplo, hizo posible crear los primeros genomas de referencia casi completos de 25 animales. En particular, el grupo T2T pudo contar con Merfin Herramientaun nuevo algoritmo que puede detectar y corregir cualquier error en la secuenciación genética.

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El conjugado T2T ahora puede presentar una secuencia completa de 3055 millones de pares de bases de ADN, llamada T2T-CHM13. Esta referencia no solo incluye grupos sin espacios (telómero a telómero) de 22 autosomas y un cromosoma X, sino que también corrige errores cometidos en referencias anteriores. En total, » Aproximadamente 200 millones de pares de bases de secuencias que contienen las predicciones genéticas de 1956, 99 de las cuales se espera que codifiquen proteínas. «, Presentado, El equipo dice en saber.

Los investigadores que contribuyeron a este proyecto esperan que su trabajo avance en la investigación de enfermedades relacionadas con el genoma heterocigoto, en particular el cáncer. Las células cancerosas se dividen intensamente cuando algunos genes heterocigotos se sobreexpresan en el centrómero; Por lo tanto, una comprensión completa del genoma del centrómero ahora podría allanar el camino para nuevas terapias.

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