Enfermedad de Alzheimer: identificados nuevos factores de riesgo genéticos

Con cerca de 1.200.000 personas afectadas en Francia, la enfermedad de Alzheimer es, sin duda, la forma más común de demencia. Pero la medicina no sabe cómo tratarlo. Sin embargo, un estudio publicado el lunes 4 de abril permite comprenderlo mejor, al identificar 75 factores de riesgo genéticos.

Investigadores del Inserm, el Institut Pasteur de Lille, el Hospital Universitario de Lille y la Universidad de Lille colaboraron con equipos europeos, estadounidenses y australianos para llevar a cabo este trabajo de investigación. Su estudio fue publicado en la revista científica genética de la naturalezaenumera 75 regiones del genoma humano asociadas con la enfermedad de Alzheimer, incluidas 42 regiones que nunca han sido implicadas en esta patología hasta la fecha.

El complejo carácter multifactorial y el fuerte componente genético de la enfermedad de Alzheimer se conocen desde hace mucho tiempo. En realidad, la mayoría de los casos pueden deberse a la interacción de varios factores de predisposición genética con factores ambientales. Caracterizar los elementos genéticos de la patología plantea uno de los principales retos de la investigación, con la esperanza de comprender mejor sus orígenes y sugerir nuevos tratamientos.

Para ello, el equipo internacional detrás de este nuevo estudio reunió al mayor grupo de pacientes de Alzheimer jamás visto, con el fin de analizar sus genomas completos. Participaron un total de 111.326 personas: algunas habían sido diagnosticadas con Alzheimer, otras tenían familiares cercanos con la enfermedad. Paralelamente, 677.663 personas trabajaron como «controles» sanitarios.

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Los datos confirmaron el importante papel de la acumulación del péptido beta-amiloide y la modificación de la proteína tau, dos fenómenos patológicos cerebrales ya implicados en la patología.

Según Jean Charles Lambert, Director de Investigación deinsertarEstos análisis también revelan que «la inmunidad innata alterada y el funcionamiento de la microglía (la célula inmunitaria ubicada en el sistema nervioso central que desempeña el papel de ‘recolector de basura’ al eliminar las toxinas) opera en la enfermedad de Alzheimer. Por primera vez, el implicación de la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa).

Mejorando el Diagnóstico

Estos hallazgos arrojan nueva luz sobre la investigación terapéutica, abriendo nuevos horizontes y confirmando otros. Los científicos también estaban interesados ​​en mejorar el proceso de diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. A la luz de sus descubrimientos, construyeron un puntaje de riesgo genético, que permite evaluar mejor quién, entre las personas con trastornos cognitivos, progresará a la patología en los tres años posteriores a la identificación de los trastornos.

Actualmente, esta herramienta no está pensada para la práctica clínica pero “puede ser muy útil para realizar ensayos terapéuticos para categorizar a los participantes según su riesgo y evaluar mejor el beneficio de los fármacos probados”, explica Jean-Charles Lambert.

Dado que hasta ahora la investigación genética se ha realizado principalmente en poblaciones de ascendencia caucásica, el objetivo en el futuro será determinar si los factores de riesgo específicos son los mismos de una población a otra. El equipo de investigadores también planea continuar su trabajo en un grupo más grande de pacientes y está interesado, más allá de la genética, en la participación de la biología celular y molecular en la progresión de la enfermedad.

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