¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

Prueba genética ¿Por qué?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar enfermedades, comprobar si tenemos predisposición a ciertos tipos de cáncer, o incluso saber sus orígenes… Cuidado, sin embargo, con estos últimos, que a menudo se venden en Internet, y son prohibido en Francia.

Pero, ¿cómo funcionan estas pruebas? El ADN se obtiene de una muestra de saliva o sangre. Al contrario de lo que uno podría pensar, ¡no leemos todos los genes en todas las pruebas! Cuando se busca la presencia de una enfermedad genética, o una predisposición a algún tipo de cáncer, generalmente no significa nada Solo un gen, o unos pocos genes. Así que solo leemos estos genes.

Variedad de pruebas genéticas, seleccionadas según el contexto.

Para determinar la presencia de una mutación particular dentro de un gen, esto se puede hacer mediante una simple secuenciación del gen. Le leemos el código genético, como un libro. Para otras pruebas, no se anotan los genes, sino los cromosomas. Su número, por ejemplo, para el diagnóstico de trisomía, o su tamaño. De hecho, a veces faltan o se agregan partes de los cromosomas, lo que puede provocar diversas discapacidades. Estos cromosomas generalmente se identifican mediante un cariotipoque simplemente los mira bajo un microscopio.

Sin embargo, existen otras tecnologías. El análisis FISH consiste en hacer una o más regiones fluorescentes del cromosoma. Se utiliza cuando existe sospecha sobre la parte del cromosoma en cuestión. Finalmente, los chips de ADN pueden detectar anomalías cromosómicas dentro de un gen. De hecho, comparan todo el ADN del paciente con el ADN estándar de pacientes sanos. Estos análisis de alta precisión permiten, pero tienen un riesgo: el descubrimiento de información diferente a la requerida inicialmente. Sin embargo, en este contexto, el hecho de que una información conocida, pero no solicitada, haya sido comunicada al paciente plantea un importante problema ético.

Las pruebas se utilizan principalmente para detectar enfermedades.

Finalmente, se pueden realizar pruebas genéticas en células cancerosas. Se toma con una biopsia, para detectar mutaciones y determinar el mejor tratamiento para su adopción. En este caso, estamos buscando mutaciones específicas, porque las mutaciones específicas dentro de las células cancerosas son las responsables de la resistencia a los tratamientos destinados a eliminarlas.

Como usted entiende, la técnica utilizada para realizar la prueba genética depende del motivo de la prueba. Por tanto, la sospecha inicial de enfermedad o predisposición a la enfermedad, formulada por un médico, será clave para determinar qué prueba genética se realizará.