ciencias de la vida | La dura lucha contra las enfermedades raras
La esperanza es lo que Nicholas Bellon, Director del Centro de Excelencia en Investigación en Enfermedades Huérfanas – Fundación Courtois (CERMO-FC), ahora puede ofrecer a los padres de niños con la enfermedad de Hirschsprung.
Publicado el 18 de octubre
La enfermedad de Hirschsprung, conocida desde 1899, afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 recién nacidos y afecta el tracto gastrointestinal de los bebés que nacen sin neuronas entéricas en la pared del colon. Y encontramos en el sistema digestivo un sistema nervioso que controla los movimientos de contracción y relajación hasta el final del colon. En este caso, las neuronas no se desarrollaron correctamente y faltan al final del colon. Por lo tanto, desde el nacimiento, el niño no puede defecar, lo que eventualmente conduce a la muerte. »
Un tratamiento ha estado en uso desde 1948 y consiste en una cirugía que elimina la parte que no contiene neuronas para volver a conectarla a la parte sana. La intervención no está exenta de riesgos. Los bebés se someten a cirugía incluso antes de cumplir un año de edad. Puede haber secuelas graves como incontinencia fecal e infecciones que pueden ser fatales”, dice Nicholas Bellon.
alternativa quirúrgica
Durante su trabajo, investigadores del CERMO-FC de la Universidad de Quebec en Montreal (UQAM), en colaboración con colegas de CHU Sainte-Justine y Children’s Hospital of Philadelphia, descubrieron que sería posible generar nuevas neuronas entéricas estimulando tallos latentes células en el área enferma. «Hicimos pruebas en ratones mediante la administración de una molécula que se dirige específicamente a estas células madre y las estimula, y funcionó muy bien, ya que las neuronas entéricas surgieron rápidamente», dice Nicholas Bellon, profesor del Departamento de Ciencias Biológicas.
poder de guerra
próximo paso ? Ensayos clínicos en humanos. Sin embargo, se requiere paciencia, ya que pueden pasar de cinco a diez años para ver resultados tangibles. Esta larga espera se debe a la falta de financiación, lo cual es un hecho particularmente grave cuando se trata de enfermedades huérfanas. Esta molécula es muy cara de producir y su uso está limitado por cuestiones de propiedad intelectual. La empresa biotecnológica que nos lo suministró está priorizando los ensayos clínicos para la enfermedad de Parkinson, que requieren grandes cantidades de la molécula. Como la producción a menor escala para la enfermedad de Hirschsprung no es rentable, tendremos que aspirar al mismo volumen de producción y por tanto a varios millones de dólares para llegar al final de nuestra investigación”, explica el investigador.
La política de Quebec despierta esperanza
Se estima que el número de enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas en el mundo está entre 7000 y 8000. En Quebec, este número estaría entre 700 y 800. Según Nicolas Bellon, la provincia está rezagada en términos de organización de la investigación. y el manejo de estas enfermedades.
FOTO KARENE-ISABELLE JEAN-BAPTISTE, COOPERACIÓN ESPECIAL
Casi sesenta investigadores trabajan en CERMO-FC, que se estableció en la Universidad de Quebec en Montreal (UQAM). Este último actúa sobre más de cien enfermedades, incluida la enfermedad de Hirschsprung. Nicholas Bellon, profesor y director del CERMO-FC, forma parte de este equipo que intenta encontrar tratamientos para estas enfermedades desatendidas.
Todavía luchamos con esta mentalidad de que debido a que es importante para muy pocas personas, no debemos preocuparnos por eso. Sin embargo, sí, para una enfermedad, el número puede ser pequeño, pero cuando se suman, el número es grande. ¡Estamos hablando de 700.000 personas en Quebec!
Nicholas Bellon, Director del Centro de Excelencia para la Investigación de Enfermedades Huérfanas – Fundación Courtois (CERMO-FC)
“También debe saber que no es porque la enfermedad sea tan rara que los conocimientos y descubrimientos asociados a ella no puedan aplicarse a condiciones más comunes”, explica el investigador.
En junio pasado, el gobierno del condado presentó su política de enfermedades raras. Esto tiene como objetivo mejorar la organización de la atención y los servicios, así como las vías de estas enfermedades. Nicholas Bellon da la bienvenida a este anuncio, pero espera que vaya acompañado de financiación. «Necesitamos una voluntad más amplia y todavía falta un sobre dedicado a las enfermedades huérfanas, porque en este momento, cada investigador por su lado está buscando su propia financiación. También espero que finalmente podamos romper los silos y combinar el conocimiento de muchas disciplinas de las ciencias clínicas y básicas como la química y la biología, para avanzar más y más rápido”.
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